ADNP ASOCIACEČlánky a aktuality
Předčasné prořezání prvních zubů u dětí
25. listopadu 2024, článek
U zdravých dětí se dočasný chrup prořezává od 6. do 30. měsíce života dítěte, nicméně časové hledisko je velmi variabilní. Mezi pohlavími nejsou signifikatní rozdíly a vliv na prořezání mají mimo jiné i nutriční a genetické faktory. První moláry se objevují průměrně ve 14-18 měsících věku a druhé moláry ve 22-32 měsících. V případě ADNP syndromu bylo zjištěno, že u mnoha dětí se před dovršením 12 měsíců prořezal kompletně celý chrup.
Informace o ADNP syndromu na Wikipedii
16. listopadu 2024, aktualita
Přidali jsme informace o ADNP syndromu na českou wikipedii. Podařilo se nám tak více zviditelnit klíčová slova "ADNP syndrom" při vyhledávání v Google a zvýšit pravděpodobnost, že nově diagnostikovaní najdou potřebné informaci a naší asociaci.
Smylová citlivost u dětí s ADNP syndromem
31. října 2024, článek
V roce 2021 byla zveřejněna studie, ve které autoři odhalují nová zjištění v oblasti smyslové citlivosti u dětí s ADNP syndromem. Ve studii se autoři zaměřili také na vztahy mezi symptomy, věkem, pohlavím a zkoumána byla i korelace s velmi častou mutací p.Tyr719*.
Projevy autismu u dětí s ADNP syndromem
30. října 2024, článek
Jedna z prvních studií zaměřených na projevy patogenních mutací genu ADNP identifikovala u skupiny 78 jedinců znaky poruchy autistického spektra (PAS). Celkově se poruchy autistického spektra objevují u přibližně dvou třetin jedinců s ADNP syndromem. Chování a obtíže dětí s ADNP syndromem se liší od jiných jedinců s PAS.