ADNP ASOCIACEČlánky
Níže naleznete články zaměřené na ADNP syndrom a související témata.
Klinická studie Davunetide
03. února 2025, Miroslav Holec
Přinášíme základní informace o klinické studii léku Davunetide a odpovídáme na nejčastější otázky spojené s ADNP syndromem a jeho léčbou.
Předčasné prořezání prvních zubů u dětí s ADNP syndromem
25. listopadu 2024, Miroslav Holec
Zakladatelka mezinárodní organizace ADNP foundation vypozorovala v rámci své sociální skupiny předčasné prořezání zubů jako potenciální časný biomarker patologických mutací na genu ADNP. Tento předpoklad byl následně potvrzen nezávislým výzkumem.
Smylová citlivost u dětí s ADNP syndromem
31. října 2024, Miroslav Holec
V roce 2021 byla zveřejněna studie, ve které autoři odhalují nová zjištění v oblasti smyslové citlivosti u dětí s ADNP syndromem. Ve studii se autoři zaměřili také na vztahy mezi symptomy, věkem, pohlavím a zkoumána byla i korelace s mutací p.Tyr719*.
Poruchy autistického spektra u dětí s ADNP syndromem
30. října 2024, Miroslav Holec
Dle jedné z prvních studií zaměřených na poruchy autistického spektra u dětí s ADNP syndromem se PAS objevuje u dvou třetin jedinců. Chování a obtíže dětí s ADNP syndromem se však liší od jedinců s PAS bez známé genetické příčiny.