Články

Předčasné prořezání prvních zubů u dětí s ADNP syndromem

25. listopadu 2024

Zakladatelka mezinárodní organizace ADNP foundation vypozorovala v rámci své sociální skupiny předčasné prořezání zubů jako potenciální časný biomarker patologických mutací na genu ADNP. Tento předpoklad byl následně potvrzen nezávislým výzkumem.

Smylová citlivost u dětí s ADNP syndromem

31. října 2024

V roce 2021 byla zveřejněna studie, ve které autoři odhalují nová zjištění v oblasti smyslové citlivosti u dětí s ADNP syndromem. Ve studii se autoři zaměřili také na vztahy mezi symptomy, věkem, pohlavím a zkoumána byla i korelace s mutací p.Tyr719*.

Projevy poruchy autistického spektra u dětí s ADNP syndromem

30. října 2024

Dle jedné z prvních studií zaměřených na poruchy autistického spektra u dětí s ADNP syndromem se PAS objevuje u dvou třetin jedinců. Chování a obtíže dětí s ADNP syndromem se však liší od jedinců s PAS bez známé genetické příčiny.