Články a aktuality

ADNP syndrom jako jedna z nejčastějších jednogenových příčin PAS

28. března 2025, Miroslav Holec

Více než 80% dětí s ADNP syndromem vykazuje známky PAS. Cílená terapie zaměřená na biologickou příčinu ADNP syndromu by mohla zmírnit projevy PAS.

ADNP syndrom: Klinické indikační markery pro cílené genetické testování

27. března 2025, Miroslav Holec

Současné poznatky o genetickém pozadí ADNP syndromu v odborné literatuře a pacientů v ČR.

Diagnostická odyssea a vnímání ADNP syndromu očima rodičů

23. března 2025, Miroslav Holec

Díky pokroku v genetice se zkracuje doba potřebná k diagnóze ADNP syndromu. Vývojové opoždění zůstává klíčovým indikátorem. Vnímání ADNP syndromu u pečujících osob se v čase mění.

Klinická studie Davunetide

03. února 2025, Miroslav Holec

Přinášíme základní informace o klinické studii léku Davunetide a odpovídáme na nejčastější otázky spojené s ADNP syndromem a jeho léčbou.

Předčasné prořezání prvních zubů u dětí s ADNP syndromem

25. listopadu 2024, Miroslav Holec

Zakladatelka mezinárodní organizace ADNP foundation vypozorovala v rámci své sociální skupiny předčasné prořezání zubů jako potenciální časný biomarker patologických mutací na genu ADNP. Tento předpoklad byl následně potvrzen nezávislým výzkumem.

Smylová citlivost u dětí s ADNP syndromem

31. října 2024, Miroslav Holec

V roce 2021 byla zveřejněna studie, ve které autoři odhalují nová zjištění v oblasti smyslové citlivosti u dětí s ADNP syndromem. Ve studii se autoři zaměřili také na vztahy mezi symptomy, věkem, pohlavím a zkoumána byla i korelace s mutací p.Tyr719*.

Poruchy autistického spektra u dětí s ADNP syndromem

30. října 2024, Miroslav Holec

Dle jedné z prvních studií zaměřených na poruchy autistického spektra u dětí s ADNP syndromem se PAS objevuje u dvou třetin jedinců. Chování a obtíže dětí s ADNP syndromem se však liší od jedinců s PAS bez známé genetické příčiny.