O nás

Jsme nezisková organizace, která spojuje rodiny dětí s ADNP syndromem. Snažíme se skrze různé aktivity zlepšit kvalitu života dětí s ADNP syndromem. Naším posláním je podporovat sdílení zkušeností mezi rodinami, zvyšovat povědomí o tomto vzácném genetickém onemocnění a aktivně vyhledávat nové případy. Pomáháme rodinám získat přístup k odborným informacím, poskytujeme podporu v každodenních výzvách spojených s péčí o děti s ADNP syndromem a usilujeme o zapojení dětí do klinických studií nových nadějných léků. Tato práce je možná díky podpoře řady organizací se kterými úzce spolupracujeme.

Jak vznikla asociace?

V roce 2024 byl mému synovi diagnostikován ADNP syndrom, čímž se stal prvním chlapcem a celkově pátým dítětem v České republice s touto vzácnou diagnózou. Od začátku jsem se začal intenzivně věnovat problematice ADNP syndromu včetně možností léčby. Jednou z mých priorit se stala klinická studie v Izraeli, která přináší naději nejen mému synovi, ale i dalším dětem s tímto onemocněním. Uvědomil jsem si, že k dosažení skutečných změn je potřeba propojit rodiny, lékaře, vědce i veřejnost. Právě tato potřeba spolupráce mě inspirovala k založení ADNP asociace. Jménem ADNP asociace věřím, že společně dokážeme přinést změnu a naději dětem a rodinám s touto vzácnou diagnózou.

Miroslav Holec, předseda asociace Miroslav Holec

Činnosti a cíle

  • shromažďujeme a sdílíme aktuální informace o ADNP syndromu
  • usilujeme o zlepšení screeningu a vyhledávání dalších dětí s ADNP syndromem
  • propojujeme rodiče a umožňujeme sdílení osobních zkušeností s ADNP syndromem
  • navazujeme mezinárodní spolupráci a přenášíme nové poznatky do českého prostředí
  • prosazujeme zlepšování práv a postavení pacientů se vzácnými onemocněními v ČR
  • iniciujeme a podporujeme klinické studie, hledáme nové možnosti léčby a terapií
  • poskytujeme cílenou finanční pomoc rodinám dětí s ADNP syndromem

Dokumenty