Projekty

Přestože jsme novou organizací, připravujeme již nyní projekty s velkým dosahem.

Klinická studie léku NAP (Davunetide)

Snažíme se najít v ČR zařízení, které by bylo ochotné spolupracovat s výzkumným týmem profesorky Gozes a zapojit se do klinické studie nového léku NAP. Probíhá komunikace

Sdružení dětí s ADNP syndromem

Cílem tohoto projektu je kontaktování klinik, které diagnostikují ADNP syndrom a nasměrování rodin k nám do ADNP asociace. Probíhá komunikace

Zlepšení plošného screeningu

Usilujeme o to, aby co největší množství zařízení v ČR provádělo v rámci genetických testů zaměřených na virtuální panely vzácných onemocnění i sekvenování ADNP genu. V přípravné fázi

Dokončené projekty

Podrobná kazuistika dítěte s ADNP syndromem

Chceme vydat kompletní kazuistiku dítěte s ADNP syndromem, která popíše symptomy, diagnostický proces a efektivitu terapií. Probíhá redakční práce, naváže recenze práce.