Zlepšení screeningu ADNP syndromu v klinické praxi

V České republice je v současné době diagnostikováno pouze 5 dětí a dospělých s ADNP syndromem. Skutečné číslo dle prevalence odhadujeme na 130 až 150 případů. I s ohledem na nové možosti léčby je kruciální, aby byly děti diagnostikovány a dostaly přístup ke specializované péči co nejdříve.

Klinické indikační markery pro cílené genetické testování ADNP genu

Cílem projektu je šířit povědomí o indikačních kritériích pro cílené genetické testování, se zvláštním důrazem na snadno identifikovatelné klinické markery. Práce prezentována na 1. ČS Kongresu lékařské genetiky

Výsledky a závěry

Doporučení

  • Zahrnout ADNP gen do virtuálních genetických panelů se zaměřením na intelektuální postižení (ID) a autismus (ASD).
  • Zlepšit informovatost o klinických projevech ADNP syndromu a indikačních kritériích pro genetické testování.
  • Zahrnout ADNP gen do užší diferenciální diagnostiky společně s Angelmanovým syndromem.

Zapojte se

Pomozte nám šířit povědomí o ADNP syndromu a prostřednictvím médií a odborných platforem. Čím více zdravotnických profesionálů bude znát diagnostická kritéria, tím více dětí získá včasnou diagnózu a přístup ke specializované péči.