Zlepšení screeningu ADNP syndromu v klinické praxi
V České republice je v současné době diagnostikováno pouze 5 dětí a dospělých s ADNP syndromem. Skutečné číslo dle prevalence odhadujeme na 130 až 150 případů. I s ohledem na nové možosti léčby je kruciální, aby byly děti diagnostikovány a dostaly přístup ke specializované péči co nejdříve.
Klinické indikační markery pro cílené genetické testování ADNP genu
Cílem projektu je šířit povědomí o indikačních kritériích pro cílené genetické testování, se zvláštním důrazem na snadno identifikovatelné klinické markery. Práce prezentována na 1. ČS Kongresu lékařské genetiky
Výsledky a závěry
- Abstrakt (PDF)
- Poster (PDF)
- Klinické indikační markery pro cílené genetické testování
- Diagnostická odyssea a vnímání ADNP syndromu očima rodičů
Doporučení
- Zahrnout ADNP gen do virtuálních genetických panelů se zaměřením na intelektuální postižení (ID) a autismus (ASD).
- Zlepšit informovatost o klinických projevech ADNP syndromu a indikačních kritériích pro genetické testování.
- Zahrnout ADNP gen do užší diferenciální diagnostiky společně s Angelmanovým syndromem.
Zapojte se
Pomozte nám šířit povědomí o ADNP syndromu a prostřednictvím médií a odborných platforem. Čím více zdravotnických profesionálů bude znát diagnostická kritéria, tím více dětí získá včasnou diagnózu a přístup ke specializované péči.