Zlepšení screeningu ADNP syndromu v klinické praxi

V České republice je v současné době diagnostikováno pouze 5 dětí a dospělých s ADNP syndromem. Skutečné číslo dle prevalence odhadujeme na 130 až 150 případů. I s ohledem na nové možosti léčby je kruciální, aby byly děti diagnostikovány a dostaly přístup ke specializované péči co nejdříve.

Klinické indikační markery pro cílené genetické testování

Sbíráme kvalitativní data od osob pečujících o děti s ADNP syndromem. Cílem je lépe pochopit diagnostický proces v různých zemích a projevy syndromu, z perspektivy rodičů a pečujících osob.

Analyzované kohorty dle data narození [X-2013, 2014-2019, 2020-2024]

Cíle a doporučení

Zahrnout ADNP gen do virtuálních genetických panelů se zaměřením na intelektuální postižení (ID) a autismus (ASD).
Zlepšit informovatost o klinických projevech ADNP syndromu a indikačních kritériích pro genetické testování.
Zahrnout ADNP gen do užší diferenciální diagnostiky společně s Angelmanovým syndromem.

Probíhá analýza získaných dat. Závěry budou zveřejněny začátkem dubna 2025.

Zapojte se

Pomozte nám šířit povědomí o ADNP syndromu a prostřednictvím médií a odborných platforem. Čím více zdravotnických profesionálů bude znát diagnostická kritéria, tím více dětí získá včasnou diagnózu a přístup ke specializované péči.