ADNP ASOCIACECo je ADNP syndrom
ADNP syndrom je vzácné genetické onemocnění spojené se závažným opožděním vývoje. Onemocnění doprovází lehké až těžké mentální postižení, poruchy autistického spektra a svalová slabost, která bývá patrná již v kojeneckém věku. Řeč bývá velmi opožděná nebo zcela chybí. Naprostá většina lidí s ADNP syndromem má mnoho dalších přidružených potíží, které se u každého projevují v různé míře. Typicky se jedná o spánkové obtíže, smyslová přecitlivělost a snížené vnímání bolesti. Další zdravotní komplikace souvisejí s trávením, funkcí štítné žlázy nebo přítomností vrozených srdečních vad.
Syndrom vzniká, když jedna ze dvou kopií genu ADNP nese škodlivou sekvenční variantu. Bylo zjištěno, že narušení genu ADNP patří mezi nejčastější genetické mutace, při nichž je poškozen pouze jeden z párů genů, a které jsou spojeny s poruchami autistického spektra (0,17 %). V naprosté většině případů vzniká ADNP syndrom jako nová, náhodná mutace.
Historie a genetika
Gen ADNP (activity-dependent neuroprotective protein) popsala poprvé v roce 2001 profesorka Illana Gozes. Samotný ADNP syndrom byl poprvé popsán v roce 2014 belgickými genetiky Céline Helsmoortel a Nathalie Van der Aa. Tito vědci poprvé určili mutace na genu ADNP jako hlavní příčinu specifických projevů syndromu u skupiny 10 pacientů s poruchami autistického spektra.
Gen ADNP se rozkládá na dlouhém raménku 20. chromozomu a vytváří protein, který reguluje činnost více než 400 genů důležitých pro vývoj mozku a dalších částí lidského těla. Jakákoliv škodlivá mutace na ADNP genu proto může zbpůsobit važné spektrum obtíží. Zásadní vliv má ADNP na vývoj nervového systému a kognitivní funkce, včetně paměti a učení.
V současné době neexistuje lék, který by umožnil ADNP syndrom vyléčit. Existují však léky v různých fázích testování, které mohou pomoci zmírnit některé autistické projevy nebo zlepšit kognitivní funkce včetně paměti. Nově diagnostikované děti s ADNP syndromem mají stále větší naději na zlepšení kvality života.