ADNP ASOCIACECo je ADNP syndrom
ADNP syndrom je vzácné genetické onemocnění spojené se závažným opožděním vývoje. Syndrom doprovází lehké až těžké mentální postižení, poruchy autistického spektra a svalová slabost, která bývá patrná již v kojeneckém věku. Řeč bývá velmi opožděná nebo zcela chybí. Naprostá většina lidí s ADNP syndromem má mnoho přidružených potíží, které se u každého projevují v různé míře. Mezi ty nejčastější patří poruchy chování, zrakové potíže, poruchy senzorického zpracování a komplikace při příjmu potravy včetně střevních obtíží. Narušený spánkový režim je též běžným problémem, který ovlivňuje kvalitu života celých rodin.
ADNP syndrom vzniká, když jedna ze dvou kopií genu ADNP nese škodlivou mutaci. Tyto mutace vznikají ve většině případů zcela náhodně.
Historie a genetika
Gen ADNP (activity-dependent neuroprotective protein) identifikovala poprvé v roce 2001 profesorka Illana Gozes. Samotný ADNP syndrom definovaly v roce 2014 belgické genetičky Céline Helsmoortel a Nathalie Van der Aa. Ty společně určily mutace v genu ADNP jako hlavní příčinu specifických projevů syndromu u skupiny 10 pacientů s poruchami autistického spektra.
Gen ADNP se rozkládá na dlouhém raménku 20. chromozomu a vytváří protein, který reguluje činnost více než 400 genů důležitých pro vývoj mozku a dalších částí lidského těla. Jakákoliv škodlivá mutace v ADNP genu proto může způsobit važné spektrum obtíží. Zásadní vliv má ADNP gen na vývoj nervového systému a kognitivní funkce, včetně paměti a učení.
V současné době neexistuje lék, který by umožnil ADNP syndrom vyléčit. Existují však léky v různých fázích testování, které mohou pomoci zmírnit některé autistické projevy nebo zlepšit kognitivní funkce včetně paměti. Nově diagnostikované děti s ADNP syndromem mají stále větší naději na zlepšení kvality života.