ADNP ASOCIACECo je ADNP syndrom
ADNP syndrom (přesněji Helsmoortel-Van Der Aa Syndrom) je vzácné genetické onemocnění spojené se závažným opožděním vývoje. Syndrom doprovází lehké až těžké intelektuální postižení, poruchy autistického spektra a hypotonie, která bývá patrná již v kojeneckém věku. Řeč bývá velmi opožděná nebo zcela chybí. Naprostá většina lidí s ADNP syndromem má mnoho dalších přidružených potíží, které se u každého projevují v různé míře. Mezi ty nejčastější patří poruchy chování, zrakové potíže, poruchy senzorického zpracování a komplikace při příjmu potravy včetně střevních obtíží. Narušený spánkový režim je též běžným problémem, který ovlivňuje kvalitu života celých rodin.
Co způsobuje ADNP syndrom
ADNP syndrom vzniká v téměř všech případech jako náhodná genetická mutace v jedné ze dvou kopií genu ADNP. Ke vzniku škodlivé varianty dochází obvykle při vzniku spermie, vajíčka nebo krátce po početí při buněčném dělení. Nejde o stav, který by rodiče mohli ovlivnit svým životním stylem nebo chováním v těhotenství.
ADNP gen obsahuje v podstatě recept pro vytvoření důležitého ADNP proteinu, který se podílí na regulaci několika set dalších genů. Tím nepřímo ovlivňuje funkce a vývoj buněk v celém lidském těle. ADNP protein je také nezbytný pro správný vývoj a funkci mozku, jelikož se podílí na tvorbě synapsí a ochraně neuronů. Mutace v genu ADNP způsobují, že tělo vytváří nedostatečné množství tohoto proteinu nebo vzniká jeho nefunkční varianta.
Historie a genetika
Gen ADNP (activity-dependent neuroprotective protein) identifikovala poprvé v roce 2001 profesorka Illana Gozes. Samotný ADNP syndrom definovaly v roce 2014 belgické genetičky Céline Helsmoortel a Nathalie Van der Aa. Ty společně určily mutace v genu ADNP jako hlavní příčinu specifických projevů syndromu u skupiny 10 pacientů s poruchami autistického spektra. Syndrom byl oficiálně pojmenován jako Helsmoortel-Van Der Aa Syndrom, avšak pacientské organizace i výzkum používají zjednodušený název ADNP syndrom.
Gen ADNP se rozkládá na dlouhém raménku 20. chromozomu a vytváří protein, který reguluje činnost několika set genů důležitých pro vývoj mozku a dalších částí lidského těla. Jakákoliv škodlivá mutace v ADNP genu proto může způsobit važné spektrum obtíží. Zásadní vliv má ADNP gen na vývoj nervového systému a kognitivní funkce, včetně paměti a schopnosti učení.
V současné době neexistuje lék, který by umožnil ADNP syndrom vyléčit. Probíhá však výzkum různých terapií, které mohou pomoci zmírnit některé autistické projevy nebo zlepšit kognitivní funkce včetně paměti. Nově diagnostikované děti s ADNP syndromem mají stále větší naději na zlepšení kvality života.