ADNP ASOCIACECo je ADNP syndrom
ADNP syndrom je vzácné genetické onemocnění spojené se závažným opožděním vývoje. Syndrom doprovází lehké až těžké mentální postižení, poruchy autistického spektra a svalová slabost, která bývá patrná již v kojeneckém věku. Řeč bývá velmi opožděná nebo zcela chybí. Naprostá většina lidí s ADNP syndromem má mnoho dalších přidružených potíží, které se u každého projevují v různé míře. Mezi časté problémy patří vrozené srdeční vady, epileptické záchvaty a oslabený imunitní systém, což zvyšuje náchylnost k infekcím. Děti často trpí poruchami senzorického vnímání a potýkají se s komplikacemi při příjmu potravy. Narušený spánkový režim je běžným problémem, který může zhoršovat celkovou pohodu a vývoj.
Syndrom vzniká, když jedna ze dvou kopií genu ADNP nese škodlivou mutaci. Ve většině případů jde o nově vzniklou a zcela náhodnou mutaci. Mutace v tomto genu patří mezi nejčastější genetické změny spojené s poruchami autistického spektra (0,17 %), které postihují pouze jednu alelu.
Historie a genetika
Gen ADNP (activity-dependent neuroprotective protein) identifikovala poprvé v roce 2001 profesorka Illana Gozes. Samotný ADNP syndrom definovaly v roce 2014 belgické genetičky Céline Helsmoortel a Nathalie Van der Aa. Ty společně určily mutace v genu ADNP jako hlavní příčinu specifických projevů syndromu u skupiny 10 pacientů s poruchami autistického spektra.
Gen ADNP se rozkládá na dlouhém raménku 20. chromozomu a vytváří protein, který reguluje činnost více než 400 genů důležitých pro vývoj mozku a dalších částí lidského těla. Jakákoliv škodlivá mutace v ADNP genu proto může způsobit važné spektrum obtíží. Zásadní vliv má ADNP gen na vývoj nervového systému a kognitivní funkce, včetně paměti a učení.
V současné době neexistuje lék, který by umožnil ADNP syndrom vyléčit. Existují však léky v různých fázích testování, které mohou pomoci zmírnit některé autistické projevy nebo zlepšit kognitivní funkce včetně paměti. Nově diagnostikované děti s ADNP syndromem mají stále větší naději na zlepšení kvality života.