ADNP ASOCIACECo je ADNP syndrom
Gen ADNP (activity-dependent neuroprotective protein) popsala poprvé v roce 2001 profesorka Illana Gozes. Samotný ADNP syndrom byl poprvé popsán v roce 2014 belgickými genetiky Céline Helsmoortel a Joshua Van der Aa. Tito vědci poprvé určili mutace na genu ADNP jako hlavní příčinu specifických projevů syndromu na skupině 10 pacientů s poruchami autistického spektra.
ADNP syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je spojené se závažným opožděním řeči a motoriky. Často se řeč nerozvine vůbec. Syndrom je dále provázen lehkým až středně těžkým mentálním postižením, svalovou slabostí a charakteristickými rysy obličeje (vystouplé čelo, vysoká přední linie vlasů, široký a propadlý kořen nosu a krátký nos s obrácenou nosní špičkou).
Syndrom vzniká, když jedna ze dvou kopií genu ADNP nese škodlivou sekvenční variantu. Bylo zjištěno, že narušení genu ADNP patří mezi nejčastější genetické mutace, při nichž je poškozen pouze jeden z párů genů, a které jsou spojeny s poruchami autistického spektra (0,17 %). V naprosté většině případů vzniká ADNP syndrom jako nová, náhodná mutace.
Gen ADNP se rozkládá na dlouhém raménku 20. chromozomu a vytváří protein, který pomáhá řídit činnost více než 400 genů důležitých pro vývoj mozku i dalších částí lidského těla. Jakákoliv škodlivá mutace na ADNP genu proto způsobuje važné spektrum obtíží.
V současné době neexistuje lék, který by umožnil ADNP syndrom vyléčit. Existují však léky v různých fázích testování, které mohou pomoci zmírnit některé autistické projevy nebo zlepšit kognitivní funkce včetně paměti. Nově diagnostikované děti s ADNP syndromem mají stále větší naději na zlepšení kvality života.