Co je ADNP syndrom

ADNP syndrom je vzácné genetické onemocnění spojené se závažným opožděním vývoje. Syndrom doprovází lehké až těžké mentální postižení, poruchy autistického spektra a svalová slabost, která bývá patrná již v kojeneckém věku. Řeč bývá velmi opožděná nebo zcela chybí. Naprostá většina lidí s ADNP syndromem má mnoho přidružených potíží, které se u každého projevují v různé míře. Mezi ty nejčastější patří poruchy chování, zrakové potíže, poruchy senzorického zpracování a komplikace při příjmu potravy včetně střevních obtíží. Narušený spánkový režim je též běžným problémem, který ovlivňuje kvalitu života celých rodin.

ADNP syndrom - fenotyp
ADNP syndrom - fenotyp

ADNP syndrom vzniká, když jedna ze dvou kopií genu ADNP nese škodlivou mutaci. Tyto mutace vznikají ve většině případů zcela náhodně.

Mutace v ADNP genu
Mutace v genu způsobující tvorbu abnormálního proteinu
ADNP gen obsahuje "recept" pro vytvoření důležitého proteinu, který reguluje funkce a vývoj buněk v celém těle. Tento protein má klíčovou roli zejména v mozku, trávicím traktu, plicích a reprodukčním systému. Mutace v genu ADNP způsobují, že tělo vytváří nedostatečné množství proteinu nebo vzniká jeho nefunkční varianta.

Historie a genetika

Gen ADNP (activity-dependent neuroprotective protein) identifikovala poprvé v roce 2001 profesorka Illana Gozes. Samotný ADNP syndrom definovaly v roce 2014 belgické genetičky Céline Helsmoortel a Nathalie Van der Aa. Ty společně určily mutace v genu ADNP jako hlavní příčinu specifických projevů syndromu u skupiny 10 pacientů s poruchami autistického spektra.

Gen ADNP se rozkládá na dlouhém raménku 20. chromozomu a vytváří protein, který reguluje činnost více než 400 genů důležitých pro vývoj mozku a dalších částí lidského těla. Jakákoliv škodlivá mutace v ADNP genu proto může způsobit važné spektrum obtíží. Zásadní vliv má ADNP gen na vývoj nervového systému a kognitivní funkce, včetně paměti a učení.

Umístění ADNP genu na 20. chromozomu
Umístění ADNP genu na 20. chromozomu

V současné době neexistuje lék, který by umožnil ADNP syndrom vyléčit. Existují však léky v různých fázích testování, které mohou pomoci zmírnit některé autistické projevy nebo zlepšit kognitivní funkce včetně paměti. Nově diagnostikované děti s ADNP syndromem mají stále větší naději na zlepšení kvality života.

Mohlo by vás zajímat