ADNP ASOCIACEVýzkum ADNP
V současné době probíhá výzkum několika léků. Preklinické a klinické studie ukazují potenciál těchto látek, zlepšení kognitivních funkcí a zmírnění behaviorálních obtíží u postižených jedinců.
Davunetide: neuroprotektivní léčba
NAP peptid má klíčovou roli v ochraně neuronů a stabilizaci cytoskeletu. NAP přímo stabilizuje mikrotubuly a zabraňuje jejich depolymerizaci, čímž chrání cytoskelet neuronů před destrukcí a podporuje jejich správnou funkci. NAP má také neuroprotektivní účinky. Chrání neurony před oxidačním stresem a ovlivňuje aktivitu kináz, jako jsou GSK-3β a CDK5, které hrají klíčovou roli v regulaci fosforylace TAU. Při zvýšené aktivitě těchto kináz dochází k hyperfosforylaci TAU. Hyperfosforylovaný TAU protein ztrácí schopnost správně se vázat na mikrotubuly, což narušuje jejich stabilitu a způsobuje strukturální i funkční poškození neuronů. NAP tedy nejen stabilizuje mikrotubuly, ale také přispívá k ochraně neuronů před patologickými změnami spojenými s nadměrnou aktivitou kináz a dysfunkcí TAU proteinu.
V laboratořích byla vytvořena syntetická forma NAP peptidu, známá pod názvem Davunetide, která se stala kandidátem pro léčbu několika neurologických poruch. Tato látka se v současnosti podává intranazálně pomocí speciálního dávkovacího zařízení, což umožňuje efektivní biologickou dostupnost v mozku i na buněčné úrovni. U starších pacientů s progresivní supranukleární paralýzou byla prokázána bezpečnost této látky, nicméně, její účinnost v léčbě tohoto onemocnění nebyla v porovnání s placebem potvrzena.
V posledních letech se výzkum stále více zaměřuje na děti s ADNP syndromem. V roce 2025 proběhne klinická studie s dětmi ve věku 3 - 17 let. ADNP asociace usiluje o provedení této klinické studie i v České republice.
Ketaminová terapie
Ketamin je zkoumán jako potenciální léčba pro děti s ADNP syndromem. Jeden z posledních výzkumů použil nízkou dávku ketaminu (0,5 mg/kg), která se podala intravenózní infuzí po dobu 40 minut u 10 dětí s ADNP syndromem ve věku 6 - 12 let. Děti byly sledovány po dobu 28 dní, přičemž studie prokázala dobrou snášenlivost bez závažných vedlejších účinků a mírné zlepšení v oblasti sociální interakce a pozornosti.
Jiná, randomizovaná, dvojitě zaslepená studie z USA se zabývala ketaminovou terapií u lidí (14 až 29 let) s poruchou autistického spektra a neprokázala signifikantní zlepšení v žádné ze sledovaných oblastí typicky spojované s PAS. Ketamin byl i v tomto případě dobře snášen.
Potenciální účinnost ketaminu se očekává při zmírňování neurologických projevů spojených s ADNP syndromem, včetně senzorických citlivostí, poruch pozornosti a behaviorálních problémů u dětí.