Výzkum ADNP

V současné době probíhá výzkum několika léků. Preklinické a klinické studie ukazují potenciál těchto látek pro ochranu neuronů, zlepšení kognitivních funkcí a zmírnění behaviorálních obtíží u postižených jedinců.

NAP peptid: neuroprotektivní léčba zaměřená na stabilizaci neuronálních funkcí

NAP je peptid odvozený z ADNP proteinu, který vykazuje neuroprotektivní účinky zaměřené na stabilizaci mikrotubulů a podporu neuronálních funkcí. Dosavadní preklinické studie ukazují, že NAP napomáhá udržovat strukturu neuronů a stabilitu synapsí, což zajišťuje efektivní transport látek uvnitř neuronů a podporuje synaptickou plasticitu.

Na buněčných modelech i myších modelech s mutacemi ADNP NAP snižoval projevy poruch paměti a motoriky, a chránil neurony před degenerativními změnami. V preklinických studiích je NAP podáván intranasálně (přes nos), což zajišťuje jeho přímé působení na mozkové struktury. Tento způsob aplikace se osvědčil pro efektivní doručení NAP přímo do mozkové tkáně a v dosavadních testech byl hodnocen jako bezpečný.

První klinické studie proběhly u pacientů s mírnou kognitivní poruchou, Alzheimerovou chorobou a progresivní supranukleární obrnou. V současnosti probíhá výzkum zaměřený specificky na ADNP syndrom.

Peptidy SKIP a D-SKIP: Preklinická studie léčby pro neuroprotektivní podporu

Výzkum popisuje odlišné účinky peptidů SKIP a D-SKIP, jejichž cílem je ovlivnit transport neuronálních proteinů a stabilitu neuronů. Výzkum ukazuje, že SKIP zlepšuje axonální transport a synaptickou stabilitu, což by mohlo pomoci zmírnit projevy spojené s ADNP syndromem. D-SKIP působí jako antagonistický peptid, a v některých případech dokonce zesiluje příznaky na myších modelech s deficitem ADNP, což zdůrazňuje rozdíly v potenciálu léčebného využití obou peptidů.

Výzkum peptidů SKIP a D-SKIP je stále ve fázi preklinických studií. V rámci experimentů na zvířecích modelech, konkrétně na myších, byly testovány jejich účinky na neuroprotekci a stabilitu neuronálních struktur. Dosavadní studie na myších modelech využívaly intranasální podání, tedy aplikaci přes nos, aby se zajistilo přímé dodání peptidů do mozku. V současné době je potvrzen dobrý bezpečností profil SKIP a jsou stanoveny optimální dávky intranasální cestou aplikace pro klinické studie.

Ketamin jako experimentální léčba neurologických projevů

Ketamin je zkoumán jako potenciální léčba pro děti s ADNP syndromem. Jeden z posledních výzkumů použil nízkou dávku ketaminu (0,5 mg/kg), která se podala intravenózní infuzí po dobu 40 minut u 10 dětí s ADNP syndromem ve věku 6 - 12 let. Děti byly sledovány po dobu 28 dní, přičemž studie prokázala dobrou snášenlivost bez závažných vedlejších účinků a mírné zlepšení v oblasti sociální interakce a pozornosti.

Jiná, randomizovaná, dvojitě zaslepená studie z USA se zabývala ketaminovou terapií u lidí (14 až 29 let) s poruchou autistického spektra a neprokázala signifikantní zlepšení v žádné ze sledovaných oblastí typicky spojované s PAS. Ketamin byl i v tomto případě dobře snášen.

Potenciální účinnost ketaminu se očekává při zmírňování neurologických projevů spojených s ADNP syndromem, včetně senzorických citlivostí, poruch pozornosti a behaviorálních problémů u dětí.