ADNP ASOCIACEDiagnostika
Diagnóza ADNP syndromu je založená na identifikaci patogenní varianty v genu ADNP pomocí genetického sekvenování. Gen ADNP bývá zahrnut v některých panelech pro neurovývojové poruchy či vzácná onemocnění, avšak ne všechny laboratoře jej do těchto panelů zařazují. Pokud panel nepokrývá ADNP gen, bývá syndrom často diagnostikován až sekvenováním celého exomu (WES).
V Belgii, Nizozemsku a USA lze ADNP syndrom potvrdit pomocí analýzy metylačního profilu DNA. Tato analýza odhaluje charakteristické epigenetické podpisy specifické pro toto onemocnění. Tato diagnostická metoda se nejčastěji používá u variant s neznámým významem a v ČR není dostupná. ADNP asociace může za určitých okolností přístup k této metodě zprostředkovat.
Specifické obličejové rysy
- tenký horní ret
- výrazné čelo
- vysoká vlasová linie
- široký kořen nosu
- krátký nos, otočená špička nosu
- nízko posazené uši, atypický tvar
Jedinečným biomarkerem spojeným s ADNP syndromem je předčasné prořezání prvních zubů, zpravidla do 12 měsíců věku.
Diferenciální diagnostika
Projevy ADNP syndromu se překrývají s řadou dalších neurovývojových onemocnění. V diferenciální diagnostice je vhodné zvažovat zejména jiné geneticky podmíněné NDD syndromy, například způsobené patogenními variantami v genech CHD8, SCN2A, SHANK3, SYNGAP1, DYRK1A, WDR45 a dalších.
- Rettův syndrom vč. atypických variant
- Angelmanův syndrom