Diagnostika

Diagnóza ADNP syndromu je možná pouze cíleným sekvenováním genu ADNP. Tento gen bývá součástí panelu vzácných onemocnění. Některé laboratoře nemají ADNP gen v panelu vzácných onemocnění a případy tak bývají často odhaleny až při sekvenování celého exomu (WES).

Specifické obličejové rysy

• výrazné čelo s vysokou přední vlasovou linií
• epikantické záhyby v oblasti očních víček
• nízko posazené uši s atypickým tvarem
• široký kořen nosu
• krátký nos s plnou a obrácenou špičkou
• tenký horní ret, často v kombinaci se špičatou bradou

Jedinečným biomarkerem spojeným s ADNP syndromem je předčasné prořezání prvních zubů, zpravidla okolo 12 měsíců věku.

• Předčasné prořezání prvních zubů u dětí s ADNP syndromem

Diferenciální diagnostika

Projevy ADNP syndromu se prolínají s jinými genetickými onemocněními. V diferenciální diagnostice se nejčastěji objevuje:

• Angelmanův syndrom
• Rettův syndrom
• Smith-Magenisové syndrom
• Phelan-McDermidův syndrom
• Coffin-Sirisův syndrom

Mohlo by vás zajímat

• Terapie a léčba ADNP
• Projevy PAS u dětí s ADNP syndromem
• Smylová reaktivita u dětí s ADNP syndromem