Diagnostika

Diagnóza ADNP syndromu je možná pouze cíleným sekvenováním genu ADNP. Tento gen bývá součástí panelu vzácných onemocnění. Některé laboratoře nemají ADNP gen v panelu vzácných onemocnění a případy tak bývají často odhaleny až při sekvenování celého exomu (WES).

Specifické obličejové rysy

  • výrazné čelo s vysokou přední vlasovou linií
  • epikantické záhyby v oblasti očních víček
  • nízko posazené uši s atypickým tvarem
  • široký kořen nosu
  • krátký nos s plnou a obrácenou špičkou
  • tenký horní ret, často v kombinaci se špičatou bradou

Jedinečným biomarkerem spojeným s ADNP syndromem je předčasné prořezání prvních zubů, zpravidla okolo 12 měsíců věku.

Diferenciální diagnostika

Projevy ADNP syndromu se prolínají s jinými genetickými onemocněními. V diferenciální diagnostice se nejčastěji objevuje:

Mohlo by vás zajímat