Diagnostika
Diagnóza ADNP syndromu je možná pouze cíleným sekvenováním genu ADNP. Tento gen bývá součástí panelu vzácných onemocnění. Některé laboratoře nemají ADNP gen v panelu vzácných onemocnění a případy tak bývají často odhaleny až při sekvenování celého exomu (WES).
Specifické obličejové rysy
- výrazné čelo s vysokou přední vlasovou linií
- epikantické záhyby v oblasti očních víček
- nízko posazené uši s atypickým tvarem
- široký kořen nosu
- krátký nos s plnou a obrácenou špičkou
- tenký horní ret, často v kombinaci se špičatou bradou
Jedinečným biomarkerem spojeným s ADNP syndromem je předčasné prořezání prvních zubů, zpravidla okolo 12 měsíců věku.
Diferenciální diagnostika
Projevy ADNP syndromu se prolínají s jinými genetickými onemocněními. V diferenciální diagnostice se nejčastěji objevuje:
- Angelmanův syndrom
- Rettův syndrom
- Smith-Magenisové syndrom
- Phelan-McDermidův syndrom
- Coffin-Sirisův syndrom