Poruchy autistického spektra u dětí s ADNP syndromem

Jedna z prvních studií zaměřených na projevy patogenních mutací genu ADNP identifikovala u skupiny 78 jedinců znaky poruchy autistického spektra (PAS). Výzkumy konzistentně potvrzují, že poruchy autistického spektra se vyskytují u více než dvou třetin osob s ADNP syndromem. Behaviorální fenotyp a neuropsychologický profil dětí s ADNP syndromem se však v některých klíčových aspektech odlišuje od typického obrazu PAS.¹

U dětí s ADNP syndromem je zvláště nápadné stereotypní chování a kvalitativní narušení sociální interakce. S pokračujícím výzkumem a hlubším pochopením neurobiologických mechanismů ADNP syndromu se zdá, že mnoho rysů přisuzovaných PAS má spíše přímou příčinnou souvislost s dysfunkcí genu ADNP. Zejména deficity v oblasti učení a paměti, které jsou primárním důsledkem narušené funkce ADNP proteinu, významně ovlivňují úroveň sociálních dovedností a verbální komunikace u těchto pacientů.

Dosud poslední studie zaměřená na porovnání jedinců s PAS bez známé genetické příčiny a jedinců s ADNP syndromem, kteří mají diagnostikovanou PAS dle manuálu ADOS-2 prokázala několik významných fenotypových rozdílů.

Primární rozdíl spočíval v kognitivních schopnostech - u jedinců s ADNP syndromem bylo konzistentně zjištěno nižší IQ skóre ve srovnání se skupinou s idiopatickou PAS. V oblasti sociální komunikace děti s ADNP syndromem častěji využívaly alternativní komunikační prostředky, jako je znakový jazyk, úsměv a mimické výrazy, k vyjádření svých potřeb a přání. Na druhou stranu se u jedinců s ADNP syndromem vyskytovalo zvláštní sociální chování, při kterém se děti vyhýbaly interakcím se svými vrstevníky, zatímco k dospělým osobám projevovaly výraznou tendenci stát v těsné blízkosti a dotýkat se jich. Děti s ADNP syndromem, jejichž profil nesplňoval diagnostická kritéria pro PAS podle manuálu ADOS-2, vykazovaly pravidelnější oční kontakt, radost během interakcí a snažily se získat pozornost navazováním očního kontaktu. ¹

U jedinců s ADNP syndromem se výrazně projevuje vyhledávání senzorických podnětů. Zvláště charakteristická je fascinace vodou, která se projevuje i tendencí k nadměrnému pití. Děti s ADNP syndromem často vkládají nejedlé předměty do úst, olizují je a též je u nich pozorováno i časté olizování vlastních rukou. V rámci repetetivního chování bylo nejčastěji pozorováno mávání rukama. Velmi časté je také vyhledávání zvukových podnětů v každodenních aktivitách. ¹²