Předčasné prořezání prvních zubů u dětí

25. listopadu 2024, Miroslav Holec

U zdravých dětí se dočasný chrup prořezává od 6. do 30. měsíce života dítěte, nicméně časové hledisko je velmi variabilní. Mezi pohlavími nejsou signifikatní rozdíly a vliv na prořezání mají mimo jiné i nutriční a genetické faktory. První moláry se objevují průměrně ve 14-18 měsících věku a druhé moláry ve 22-32 měsících. V případě ADNP syndromu bylo zjištěno, že u mnoha dětí se před dovršením 12 měsíců prořezal kompletně celý chrup.

Kompletní chrup v prvním roce života

V roce 2016 založila Sandra Bedrosian Sermone ve spojených státech nadaci ADNP Kids Research Foundation. Jako matka dítěte s ADNP syndromem usilovala o nalezení účinné léčby pro děti s tímto vzácným genetickým onemocněním. Vytvořila jedinečnou facebook skupinu, která sdružuje dosud největší množství rodin dětí, u kterých byl ADNP syndrom diagnostikován. Tato skupina následně vysledovala ve formě rodičovských hlášení předčasné prořezání zubů jako potenciální časný biomarker patologických mutací na genu ADNP. Navazující výzkum navržený profesorkou Gozes a studie zveřejněná v magazínu Translational Psychiatr tento předpoklad potvrdila a rozšířila.

V roce 2017 bylo součástí zmíněné skupiny přes 75 rodin, přičemž 54 z nich poskytlo kompletní informace relevantní pro zveřejnění ve studie. Téměř plně prořezaný chrup potvrdilo 81% dotazovaných rodin s ADNP syndromem. U 18 zdravých sourozenců zároveň tato anomálie nebyla pozorována. Rozdíly jsou signifikantní i v případech, kdy chrup není prořezán kompletně. Reprezentativní pacient se například dostavil k zubní prohlídce ve věku 13 měsíců a měl kompletně prořezáno 16 zubů. Jeho dvojče bez ADNP syndromu mělo ve stejný den pouze 8 zubů. Studie neprokázala, že by na rychlost erupce zubů měla vliv varianta mutace ADNP genu.

Studie také zachytila případy předčasného prořezání prvních stálých molárů. První stálý molár byl například zachycen u chlapce ve věku přibližně 4 let. Popsané anomálie jsou typickým příkladem narušení buněčných procesů a regulace genů, které způsobují patogenní mutace v genu ADNP. V tomto případě se zdá, že defektní ADNP protein reguluje rodinu BMP genů, které mají vliv na čas prořezání zubů.

Závěr

Prořezání všech mléčných zubů v předčasném časovém rámci není samo o sobě důkazem přítomnosti genetického onemocnění, jako je ADNP syndrom. Tento jev může být výjimečně pozorován i u zcela zdravých dětí a neměl by být považován za samostatný diagnostický znak. Rodiče by měly zpozornět především v případě, že jsou pozorovány další projevy spojené s ADNP syndromem.


ADNP syndrom - fenotyp

Zdroje