ADNP ASOCIACESmylová citlivost u dětí s ADNP syndromem
V roce 2021 byla zveřejněna studie, která přinesla nové poznatky o smyslové citlivosti u dětí s ADNP syndromem. Ve studii se autoři zaměřili na vztahy mezi senzorickými symptomy, věkem a pohlavím pacientů, přičemž analyzovali také možnou korelaci s častou mutací p.Tyr719*.
Studie zahrnovala 22 jedinců s intelektuálním postižením podle kritérií DSM-5. U poloviny účastníků byla zároveň potvrzena porucha autistického spektra pomocí standardizovaných diagnostických nástrojů ADOS-2 a ADI-R. Při hodnocení senzorických projevů (hyperreaktivity, hyporeaktivity a vyhledávání smyslových podnětů) nebyly zjištěny statisticky významné rozdíly v závislosti na věku ani pohlaví účastníků. Na rozdíl od předchozích obecných výzkumů nebylo prokázáno, že by častá varianta p.Tyr719* byla spojena s výraznějšími problémy v oblasti smyslového zpracování.
Výsledky tedy naznačují, že senzorické obtíže představují společný profil u dětí s ADNP syndromem bez významných rozdílů mezi podskupinami pacientů.
Mezi nejčastější projevy patří
Na základě nových zjištění lze definovat typické vzorce chování u dětí s ADNP syndromem.
- vkládání předmětů do úst
- vkládání prstů do úst, olizování dlaně
- tření předmětů o pokožku
- vizuální kontrola předmětů
- opakované vyhledávání zvuků
- přikládání hlučných předmětů k uším
- zvýšený zájem o světelné zdroje a vodu
Hyporeaktivita byla přítomná u poloviny jedinců a projevovala se v 81% případech sníženou reakcí na bolestivé podněty a zvýšeným prahem citlivosti na teplotní změny. Testování bylo provedeno pomocí aplikace horkých a studených zábalů na kůži. Hyporeaktivita byla v menší míře pozorována také na některé zrakové smyslové podněty.
Výsledky studie dále potvrdily závěry starších výzkumů, které dokládají, že senzorické symptomy zůstávají s věkem stabilní (podobně jako u dětí s poruchou autistického spektra). Zároveň výsledky naznačují, že děti s rozvinutějšími kognitivními schopnostmi nebo adaptivním chováním a děti ve vyšším věku vykazují méně abnormálních reakcí na smyslové podněty.
Praktické příklady
Vkládání nejedlých předmětů do úst zahrnuje hračky, ostré tvrdé předměty, rostliny nebo běžně se vyskytující předměty v přírodě (kameny, písek, dřevo). Jedinec olizuje větší předměty nebo přejíždí zuby o hrany dřevěného nábytku. Nepreferované potraviny může sníst a následně opakovaně vyplivovat. Opakující se chování je pozorováno u předmětů, které vydávají zvuky: Může se jednat například o vypínače, vrzající dveře nebo zvuky vydané nárazem předmětů o sebe. Jedinci s ADNP syndromem preferují zvukové a světelné hračky, které poté opakovaně zapínají. Do vyhledávání zvuků patří i repetetivní poslech hudby nebo zpěvu. Dalším příkladem je intenzivní zájem o vodu v různých podobách. Děti mají rádi koupání, sahají do hrnečků s vodou nebo jsou fascinovány kalužemi.
