ADNP ASOCIACESmylová citlivost u dětí s ADNP syndromem
31. října 2024, Miroslav Holec
V roce 2021 byla zveřejněna studie, ve které autoři odhalují nová zjištění v oblasti smyslové citlivosti u dětí s ADNP syndromem. Ve studii se autoři zaměřili také na vztahy mezi symptomy, věkem, pohlavím a zkoumána byla i korelace s velmi častou mutací p.Tyr719*.
Studie proběhla na skupině 22 jedinců s intelektuálním postižením dle kritérií DSM-5. Polovina účastníků byla též diagnostikována s poruchou autistického spektra dle ADOS-2 a ADI-R. Při zkoumání hyperreaktivity, hyporeaktivity a vyhledávání smyslových podnětů nebyly zjištěny rozdíly v chování v závislosti na věku ani pohlaví. Oproti starším studiím nebylo prokázáno, že by varianta p.Tyr719* způsobovala v této oblasti větší potíže.
Mezi nejčastější projevy patří
Na základě nových zjištění lze definovat typické vzorce chování u dětí s ADNP syndromem.
- vkládání předmětů do úst
- vkládání prstů do úst, olizování dlaně
- tření předmětů o pokožku
- vizuální kontrola předmětů
- opakované vyhledávání zvuků
- přikládání hlučných předmětů k uším
- zvýšený zájem o světelné zdroje a vodu
Hyporeaktivita byla přítomná u poloviny jedinců a projevovala se v 81% případech sníženou reakcí na bolest a vysokým prahem citlivosti na teplotu. Testování bylo provedeno pomocí horkých a studených zábalů. Hyporeaktivita byla pozorována v menší míře na některé smyslové podněty v oblasti zraku.
Výsledky studie dále potvrdily starší výzkumy, které pozorují, že senzorické symptomy zůstávají stabilní s věkem, podobně jako u dětí s autismem, a naznačují, že děti s vyššími kognitivními schopnostmi nebo adaptivním chováním a starším věkem vykazují méně abnormálních reakcí na smyslové podněty.
Praktické příklady
Vkládání nejedlých předmětů do úst zahrnuje hračky, ostré tvrdé předměty, rostliny nebo běžně se vyskytující předměty v přírodě (kameny, písek, dřevo). Jedinec olizuje větší předměty nebo přejíždí zuby o hrany dřevěného nábytku. Nepreferované potraviny může sníst a následně opakovaně vyplivovat. Opakující se chování je pozorováno u předmětů, které vydávají zvuky: Může se jednat například o vypínače, vrzající dveře nebo zvuky vydané nárazem předmětů o sebe. Jedinci s ADNP syndromem preferují zvukové a světelné hračky, které poté opakovaně zapínají. Do vyhledávání zvuků patří i repetetivní poslech hudby nebo zpěvu. Též vyhledávají vodu v různé podobě (koupání, sahání do hrnečků s vodou, kaluže).