ADNP ASOCIACENejčastější dotazy
Co je ADNP syndrom a jak ovlivňuje děti?
ADNP syndrom, známý také jako Helsmoortel-Van Der Aa syndrom (HVDAS) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj mozku a dalších tělesných funkcí. Téměř vždy je spojené s mentálním postižením a poruchami autistického spektra. Řeč bývá velmi opožděná nebo zcela chybí. ADNP syndrom má ale široké spektrum příznaků, které se u každého projevují v různé míře.
S jakým genetickým onemocněním má ADNP syndrom společné symptomy?
Projevy ADNP syndromu se mohou do velké míry prolínat s dalšími genetickými onemocněními. Příkladem může být Angelmanův syndrom, Rettův syndrom u dívek, Smith-Magenis syndrom, Coffin-Siris syndrom nebo Phelan-McDermidův syndrom.
Jak probíhá diagnostika ADNP syndromu?
Diagnózu ADNP syndromu je možné potvrdit pouze genetickým testem zaměřeným na sekvenování genu ADNP, který bývá součástí panelu vzácných onemocnění. Některé případy jsou odhaleny při sekvenování celého exomu. Běžné genetické testy prováděné po narození dítěte nezachytí malé mutace v genu ADNP.
Jak často se ADNP syndrom v populaci vyskytuje?
Z dostupných dat lze odhadnout, že v České republice může žít přibližně 300 až 700 jedinců s ADNP, a průměrně se tedy narodí přibližně 3 děti s tímto syndromem ročně. Vzhledem k vzácnosti onemocnění a omezené dostupnosti specifického genetického testování bylo zatím diagnostikováno jen několik jednotek případů.
Jaká je prognóza pro děti s ADNP syndromem?
Prognóza u dětí s ADNP syndromem je variabilní. Ve většině případů bývá přítomno mírné až těžké intelektuální postižení a významné narušení řeči a komunikace. Momentálně nejsou známy případy jedinců s ADNP syndromem, kteří by založili rodinu, vzhledem k rozsahu postižení je tato možnost považována za velmi vzácnou.
Existují nějaké specifické terapie nebo léky pro ADNP syndrom?
Péče je multidisciplinární, zahrnující různé druhy rehabilitací a symptomatickou léčbu. Momentálně neexistuje žádný schválený lék na ADNP syndrom. Do klinických studií však vstoupilo několik slibných léčebných prostředků, jako jsou nízké dávky ketaminu nebo lék Davunetide, který postupuje do další fáze klinických studií a může přinést pozitivní výsledky.
Může ADNP syndrom ovlivnit délku života dítěte?
Nebylo zatím prokázáno, že by přímo mutace na ADNP genu měla vliv na délku života. Lidé s ADNP syndromem však trpí řadou zdravotních komplikací, které délku života ovlivnit mohou. Může se jednat o vrozené srdeční vady, imunitní dysfunkce nebo epileptické záchvaty. Snížené kognitivní funkce a snížené vnímání rizik také mohou zvyšovat pravděpodobnost vzniku nebezpečných situací.
Jsou dostupné klinické studie pro ADNP syndrom, do kterých se mohu přihlásit?
Sledování možností léčby je jedním z hlavních cílů naší asociace. Udržujeme kontakt se zahraničními organizacemi a propojujeme je s odborníky a zdravotními zařízeními v ČR. V současné době se snažíme o zapojení českých dětí s ADNP do klinické studie nového léku Davunetide. Pokud máte zájem podpořit výzkum nebo získat více informací o možnostech zapojení, neváhejte nás kontaktovat.
Existují možnosti prevence nebo testování ADNP mutací u budoucích rodičů?
Podle studie Kooy et al. z roku 2014 byl ADNP syndrom odhalen v prenatální fázi na základě obrazu intrauterinní růstové retardace a abnormálního tvaru lebky. K detekci mutace na ADNP genu je nutné genetické testování zahrnující panel vzácných onemocnění, což je indikováno pouze při podezření na genetickou vadu, například na základě prenatálního ultrazvukového nálezu.