ADNP ASOCIACENejčastější dotazy
Co je ADNP syndrom a jak ovlivňuje děti?
ADNP syndrom, známý také jako Helsmoortel-Van Der Aa syndrom (HVDAS) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj mozku a dalších tělesných funkcí. Téměř vždy je spojen s mentálním postižením a poruchami autistického spektra. Řeč bývá velmi opožděná nebo zcela chybí. ADNP syndrom má ale široké spektrum příznaků, které se u každého projevují v různé míře.
S jakým genetickým onemocněním má ADNP syndrom společné symptomy?
Projevy ADNP syndromu se mohou do velké míry prolínat s dalšími genetickými onemocněními. Příkladem může být Angelmanův syndrom, Rettův syndrom u dívek, Smith-Magenis syndrom, Coffin-Siris syndrom nebo Phelan-McDermidův syndrom.
Jak probíhá diagnostika ADNP syndromu?
Diagnózu ADNP syndromu je možné potvrdit genetickým testem zaměřeným na sekvenování genu ADNP, který bývá součástí panelu pro diagnostiku vzácných onemocnění. Některé případy jsou odhaleny při sekvenování celého exomu. Standardní chromozomální vyšetření prováděné po narození dítěte nezachytí bodové mutace v genu ADNP. V zahraničí je možné ADNP syndrom diagnostikovat také pomocí methylační analýzy DNA.
Jak často se ADNP syndrom v populaci vyskytuje?
Z dostupných dat lze odhadnout, že v České republice může žít přibližně 100 až 200 jedinců s ADNP, a průměrně se tedy narodí přibližně 2 děti s tímto syndromem ročně. Vzhledem k vzácnosti onemocnění a omezené dostupnosti specifického genetického testování bylo zatím diagnostikováno jen několik jednotek případů.
Jaká je prognóza pro děti s ADNP syndromem?
Prognóza u dětí s ADNP syndromem je variabilní. Ve většině případů bývá přítomno mírné až těžké intelektuální postižení a významné narušení řeči a komunikace. Momentálně nejsou známy případy jedinců s ADNP syndromem, kteří by založili rodinu a vzhledem k rozsahu postižení je tato možnost považována za velmi vzácnou.
Existují nějaké specifické terapie nebo léky pro ADNP syndrom?
Péče o pacienty s ADNP syndromem je multidisciplinární a zahrnuje různé druhy rehabilitací, behaviorálních terapií a symptomatickou léčbu jednotlivých příznaků. V současnosti neexistuje žádná kauzální léčba ADNP syndromu. Nadějí je však experimentální lék Davunetide, který postupuje do další fáze klinického hodnocení. Dosavadní výsledky naznačují, že by mohl mít potenciál zlepšit některé neurologické příznaky spojené s tímto syndromem a zlepšit tak kvalitu života pacientů a rodin.
Může ADNP syndrom ovlivnit délku života dítěte?
Nebylo zatím prokázáno, že by ADNP syndrom měl vliv na délku života. Lidé s ADNP syndromem však trpí řadou zdravotních komplikací, které délku života ovlivnit mohou. Může se jednat o vrozené srdeční vady, imunitní dysfunkce nebo epileptické záchvaty. Snížené kognitivní funkce a snížené vnímání rizik také mohou zvyšovat pravděpodobnost vzniku nebezpečných situací.
Jsou dostupné klinické studie pro ADNP syndrom, do kterých se mohu přihlásit?
Sledování možností léčby je jedním z hlavních cílů naší asociace. Udržujeme kontakt se zahraničními organizacemi a propojujeme je s odborníky a zdravotními zařízeními v ČR. V současné době se snažíme o zapojení českých dětí s ADNP do klinického hodnocení nového léku Davunetide. Pokud máte zájem podpořit výzkum nebo získat více informací o možnostech zapojení, neváhejte nás kontaktovat.
Existují možnosti prevence nebo testování ADNP mutací u budoucích rodičů?
Podle studie Kooy et al. z roku 2014 byl ADNP syndrom odhalen v prenatální fázi na základě obrazu intrauterinní růstové retardace a abnormálního tvaru lebky. K detekci mutace v genu ADNP je nutné genetické testování, které může zahrnovat cílené sekvenování ADNP genu, testování celého panelu genů pro neurovývojová onemocnění nebo celoexomové sekvenování. Toto vyšetření je však indikováno pouze při klinickém podezření na genetickou příčinu obtíží, například na základě abnormálního prenatálního ultrazvukového nálezu.