ADNP ASOCIACEA Child with ADNP Syndrome: A Case Study of Symptoms, Diagnostic Process and Innovative Behavioral Intervention Modes
Sdílíme kazuistiku, která byla vydána v čaopise Journal of Molecular Neuroscience. Časopis se věnuje publikování výzkumu, který prohlubuje znalosti o molekulární struktuře, funkci a vývoji nervového systému.
Editorial
Gen pro protein závislý na aktivitě s neuroprotektivními účinky (ADNP), který byl identifikován a důkladně prozkoumán v laboratoři profesorky Illany Gozes, je klíčovým regulátorem vývoje. Nachází se na 20. chromozomu (20q13.13) a kóduje protein složený z 1102 aminokyselin s vypočítanou molekulovou hmotností 124 kDal (podle aminokyselinového složení), obsahující homeobox a devět zinkových prstů. Je silně regulován vazoaktivním intestinálním peptidem (VIP) a pravděpodobně funguje jako transkripční faktor s účastí na remodelaci chromatinu a dynamice mikrotubulů. Tím, že řídí a koordinuje expresi dalších genů, je ADNP nezbytný pro normální vývoj centrálního nervového systému (CNS). Mutace v genu ADNP způsobují ADNP syndrom, známý také jako Helsmoortel-Van-Der-Aa syndrom (HVDAS), což je vzácná vývojová porucha charakterizovaná vývojovým opožděním, mentálním postižením, projevy spojenými s autismem a muskuloskeletálními problémy, spolu s dalšími abnormalitami. Následující osobní příběh nabízí našim čtenářům jeden z nejkomplexnějších, nejrozsáhlejších a nejpodrobnějších pohledů na průběh ADNP syndromu spolu s některými účinnými intervencemi. Sdílením tohoto poutavého příběhu doufáme, že zvýšíme povědomí o této vývojové poruše mezi širší veřejností.
Victor May, Associate Editor
🇨🇿 Editorial byl volně přeložen z původní anglické verze.
🇺🇸 The editorial has been freely translated from the original English version.
