Projevy a diagnostika

ADNP syndrom má širokou škálu projevů. Níže uvedené projevy se vyskytují u většiny dětí.

Mentální postižení a autismus

Dítě žije ve světě, kterému často nerozumí a který mu může připadat chaotický a děsivý. Mentální postižení a autistické projevy u dětí s ADNP syndromem znamenají, že i běžné denní činnosti jako oblékání, hygiena nebo hra jsou pro ně velkou výzvou. Rodiče musí být neustále v pozoru a pomáhat svému dítěti. Většina dětí s ADNP syndromem potřebuje celoživotní péči a podporu. Jejich vnímání a chápání světa zůstává na úrovni malého dítěte i v dospělém věku.

Opožděná nebo zcela chybějící řeč

Nemožnost vyjádřit své potřeby, pocity a přání je jednou z nejnáročnějších překážek v životě dětí s ADNP syndromem. Představte si frustraci dítěte, které má hlad, bolí ho něco nebo chce objetí, ale nedokáže to říct. Mnoho dětí s ADNP syndromem nemluví vůbec nebo používá jen několik jednoduchých slov. Rodiny musí hledat alternativní způsoby komunikace - gesta, obrázky nebo speciální komunikační zařízení.

Závažné zdravotní komplikace

ADNP syndrom často přináší řadu závažných zdravotních komplikací, které ohrožují život dítěte. Může jít o srdeční vady, epileptické záchvaty nebo problémy s imunitním systémem. Rodiny žijí v neustálé pohotovosti, připravené kdykoliv vyrazit do nemocnice. Pravidelné kontroly u různých specialistů jsou běžnou součástí jejich života. Běžné nachlazení nebo běžná viróza může pro některé děti s ADNP syndromem představovat vážné zdravotní riziko.

Pohybové omezení a riziko pádu

Mnoho dětí s ADNP syndromem se naučí chodit později nebo mají s chůzí trvalé problémy. Jejich svaly jsou slabší a koordinace pohybů je obtížná. To znamená častější pády a zvýšené riziko úrazů. Některé děti potřebují k chůzi pomůcky nebo jsou odkázány na invalidní vozík. Běžné dětské radosti jako běhání po hřišti, skákání nebo jízda na kole jsou pro ně nedostupné nebo velmi obtížné. Rodiče musí své domovy speciálně upravit a být stále připraveni dítěti pomoci.

Porucha senzorického vnímání

Svět může být pro děti s ADNP syndromem až bolestivě intenzivní. Běžné zvuky jim mohou připadat nesnesitelně hlasité, lehký dotek může být nepříjemný, určité textury jídla či oblečení mohou vyvolávat silnou negativní reakci. Návštěva nákupního centra, jízda v MHD nebo pobyt ve větší společnosti se může stát kvůli přemíře vjemů noční můrou. Rodiny musí pečlivě plánovat každou aktivitu a přizpůsobovat prostředí tak, aby jejich dítě nebylo přetížené smyslovými podněty.

Komplikace s příjmem potravy

Jídlo, které je pro většinu z nás radostí a samozřejmostí, může být pro děti s ADNP syndromem každodenním bojem. Mnoho z nich má problémy s polykáním, dávením se nebo odmítáním určitých textur jídla. U nejmenších dětí může být nutné používat speciální sondy pro příjem potravy. Každé stolování se může protáhnout na desítky minut a vyžaduje trpělivost a speciální přístup. Rodiče musí být neustále ve střehu, aby jejich dítě dostalo dostatek výživy a nehrozilo mu zadušení.

Narušený spánkový režim

Když ostatní rodiny v noci odpočívají, rodiny dětí s ADNP syndromem často bdí. Narušený spánkový režim znamená, že děti se často budí, mají potíže s usínáním nebo jsou aktivní v noci místo ve dne. To vyčerpává nejen je samotné, ale celou rodinu. Nedostatek spánku ovlivňuje jejich schopnost učit se a zvládat denní aktivity. Rodiče se často střídají v noční péči, což má dopad na jejich pracovní život i celkovou životní pohodu.

Celkový přehled projevů

Závažné opoždění řeči a motoriky
Mírné až těžké intelektuální postižení
Atypický autismus
Hypotonie, potíže s klouby
Zvláštnosti a deformace končetin
Potíže s krmením, sáním, reflux, časté zvracení, zácpy
Spánkové potíže
Specifické rysy obličeje
Úzkostné potíže, nervozita
Zrakové potíže (šilhání, krátkozrakost, aj.)
Sluchové potíže
Senzorická senzitivita (obsese zvuky a hudbou)
Pica (obsesní olizování, žvýkání a vkládání všech předmětů do úst)
Posunutý práh bolesti
ADHD
Záchvaty vzteku
Častější nemocnost
Potíže s regulací tělesné teploty, studené nohy

Diagnostika

Diagnóza ADNP syndromu je možná pouze genetickým testem zaměřeným na sekvenování genu ADNP. Tento gen bývá součástí panelu vzácných onemocnění. Některé případy jsou odhaleny při sekvenování celého exomu.

Dosavadní studie se shodují, že jedinci s mutací p.Tyr719* mají výraznější opoždění chůze a celkově závažnější projevy ADNP syndromu. Italská studie též naznačuje specifické potíže s kůží, jako například delší doba hojení.

Záměna s jinými syndromy

Projevy ADNP syndromu se prolínají s jinými genetickými onemocněními, jako například: