ADNP ASOCIACEProjevy autismu u dětí s ADNP syndromem
30. října 2024, Miroslav Holec
Jedna z prvních studií zaměřených na projevy patogenních mutací genu ADNP identifikovala u skupiny 78 jedinců znaky poruchy autistického spektra (PAS). Celkově se poruchy autistického spektra objevují u přibližně dvou třetin jedinců s ADNP syndromem. Chování a obtíže dětí s ADNP syndromem se liší od jiných jedinců s PAS.
U dětí s ADNP syndromem je nápadné zejména stereotypní chování a narušení sociální interakce. S dalšími výzkumy a lepším chápáním projevů ADNP syndromu se zdá, že mnoho rysů přisuzovaných autismu má původ spíše ve špatné funkci genu ADNP. Zejména zhoršená schopnost učení a paměti odpovídá úrovni sociálních obtíží a verbálního postižení.
Dosud poslední studie zaměřená na porovnání jedinců s autismem bez známé genetické příčiny a jedinců s ADNP syndromem, kteří mají diagnostikovaný autismus dle manuálu ADOS-2 prokázala několik významných odlišností. Především u jedinců s ADNP syndromem bylo odhaleno vždy nižší IQ skóre. Z hlediska sociální komunikace děti s ADNP syndromem více používali znakový jazyk nebo úsměv a mimiku za účelem komunikace. Na druhou stranu se u jedinců s ADNP syndromem vyskytovalo shodně zvláštní sociální chování, při kterém se děti stranily svých vrstevníků, zatímco u dospělých měly tendenci stát v těsné blízkosti a dotýkat se jich. Děti s ADNP syndromem, které se nevešly dle diagnostického manuálu mezi jedince s autismem pak vykazovali pravidelnější oční kontakt, radost během interakcí a snažili se získat pozornost navazováním očního kontaktu.
U jedinců s ADNP syndromem se ve velké míře vyskytuje vyhledávání senzorických podnětů. Velmi oblíbená je u dětí s ADNP syndromem voda. Pozorováno je i její nadměrné pití. Děti s ADNP syndromem si pravidelně strkají nejedlé předměty do úst a olizují je. Pozorováno je též časté olizování rukou. V rámci repetetivního chování bylo nejčastěji pozorováno mávání rukama. Též velmi časté je vyhledávání zvukových podnětů.
Závěr
ADNP syndrom bývá v současné době diagnostikován jen vzácně u jedinců, kteří vykazují závažnější poruchy jednání v kombinaci s dalšími projevy. I v České republice tak budou zřejmě diagnostikovány především ty nejzávažnější případy, kdy jedinec naplňuje kompletní diagnostická kritéria autistického spektra. Naproti tomu mnoho osob s ADNP syndromem pravděpodobně vykazuje jen částečné symptomy, na základě kterých jim může být přiřčena diagnóza atypický autismus.