3 roky a 2 měsíce

Nelinka

Dne 14. 9. 2021 se nám narodila vytoužená holčička Nelinka. Narodila se ve 37 týdnu těhotenství, císařským řezem pro nepostup porodu. Její nemoc se dala snadno přehlédnout a těhotenstvím se zjistit nijak nedala. Diagnóza, která následovala po jejím příchodu téměř o 32 měsíců později, nás zaskočila. Postupem času jsme si to všechno začali uvědomovat. Tento vzácný syndrom nyní ovlivňuje celý náš život. Musíme se rozhodovat kam můžeme jít a s kým můžeme být. Musíme odlišovat ty, kteří nejsou jako my, daleko osobnějším způsobem než, když se Nela narodila.

Všechna ultrazvuková vyšetření před porodem a vyšetření po porodu byla v pořádku. Měli jsme z ní obrovskou radost a těšili se domů. Nelinka se zpočátku jevila jako zdravé miminko. Ale když cca v 6 měsících zaostávala oproti svým vrstevníkům začal hon za neznámou. Neudržela hlavičku, nepásla koníčky, neplazila se, byla hrozně uplakaná a hlavně byla pořád jako hadrová panenka.

Byla jsem spavé, línější miminko

Vypadalo to že jen zaostávám a vše doženu o trošku později než ostatní děti. Opak byl ale pravdou.

Začali neurologické vyšetření, během kterých si pan doktor všiml povislého koutku, neurochirurgické vyšetření, rehabilitace, terapie kraniální ortézou v Plagio klinice a u doktorů jsem byla pomalu více než doma…

Vztekala jsem se, v noci nespala…

Nejradši jsem byla doma a to trvá dodnes… V jiném prostředí jsem nesvá, protivná a nespokojená.

Nicméně veškerá vyšetření neměla žádný výsledek a stále to jen vypadalo na opožděný vývoj..

Rehabilitace pokračují, cvičím Vojtovu metodu a ať se snažím sebe více, výsledky se nijak nedostavují. Momentálně se jen přetáčím na bříško a zpět. V jednom roce nesedím, nelezu ani se nestavím.

Na doporučení neurologa se objednáváme a abslovujeme genetické vyšetření.

***

Rehabilitace pokračují a ani v roce a půl není žádný výrazný posun. Snaha posadit se ale stále to nejde… Závěr u neurologa – Psychomotorická retardace, vývojově na úrovni 7 měsíce. Hlavička hezky srostlá, ortézku už není potřeba.

15. 8. 2023 Přichází zpráva z genetického vyšetření. Nebyla prokázána genetická příčina onemocnění. Přenašečka varianty neznámého významu s možnou patogenitou v genu TRIP11.

Odesíláme do Prahy k dalšímu výzkumu…

Nicméně došlo k pokroku. Rehabilitace a úsilí nás všech přináší své. Už lezu po čtyřech, snažím se stavět s oporou a sedím sama. Stále nemluvím, otáčím se za jménem, ale pořád se sama nenajím, jídlo moc nekoušu a složitější hračky nezvládnu…

Odjíždíme do lázní a zkoušíme složitější cvičení, ergoterapie, logopedie, terapie Snoezelen.

Je to boj.

Neustále pláču, usínám a jsem vzteklá

Dostávám vertikalizační stojan, ortézky a cvičíme nožičky a postavení s oporou. Zkrácené šlachy na nožičkách nám to moc neulehčují ale jsme stateční a jen tak se nedáme… Musíme zabrat.

Po lázních přichází konečná zpráva z genetiky 🥺

Bylo to dlouhé čekání.

Doufali jsme v zázrak a ten nakonec nepřišel. Odcházeli jsem s diagnózou a papíry v angličtině. Nic víc nebylo nutné říkat, v tu chvílí jakoby část nás zemřela. Byli jsme zoufalí, oba jsme plakali, když jsme si to naplno uvědomili. Ale nic se tím pro nás nemění ani s touto diagnózou, musíme být silní a být tady pro ní.

ADNP syndrom, také známý jako Helsmoortel-Van der Aa syndrom (HVDAS), je nedědičná neurovývojová porucha, která postihuje mozek a mnoho dalších oblastí a funkcí těla. ADNP syndrom může ovlivnit svalový tonus, krmení, růst, sluch, zrak, spánek, jemné a hrubé motorické dovednosti, stejně jako imunitní systém, srdce, endokrinní systém a gastrointestinální trakt.

Konečně nám došlo proč to všechno, po tak dlouhém čekání, toho kolotoče doktorů, co je vlastně s malou, se nám dostala odpověď na všechny naše otázky. Sedí to všechno do posledního detailu. Né všechny děti s tímto syndromem jsou stejné, tak jako u všech nemocí, ale velmi podobné s různými odchylkami.

Hypotonie, těžká mentální retardace, opožděný psychomotorický vývoj, absence řeči, poruchy spánku, poruchy chování, předčasná erupce zubů, autistické projevy, přibírání na váze, oční vady.

V září mi budou 3 ročky. Zvládnu se sama přetáčet, plazit, sedět, chodit po čtyřech, stavět se na špičky k nábytku, ale neobchazím, nechodím. Mám doma kraniální ortézy a vertikalizační stojan, který mi má k mým prvním krůčkům pomoci.

Co se týče mentální stránky, jsem na tom hůř, pořád jsem na úrovni mezi 8 až 10 měsícem. Málo se usmívám, nechápu, co po mně maminka s tatínkem chcou, sama se nenajím, neobleču se, nemluvím, neudělám paci paci, neukážu si co chci ani co potřebuji, vztekám se, často pláču, nechodím na nočník. Mentálně jsem pořád jako malé miminko.

Vím, že ne každý si může dovolit pomáhat ostatním, ale je nás hodně, hodně přátel a kdyby si každý z nás dokázal odpustit třeba jen tu 100 korunu, udělá to zázrak, který naše Nelča tak moc potřebuje. 🫵 Přáli by jsme si pro ní, aby se dokázala jednou postavit na své vlastní nožky, ale sami to nezvládnem, ta cesta bude dlouhá, náročná, ale my to nevzdáme a budeme bojovat a sdílet s vámi její pokroky! 🫶

Pokud nemůžete finančně přispět, pomozte nám aspoň SDÍLET , aby se její příběh dostal co nejdál a lidi se dozvěděli o téhle nemoci co nejvíce a jednou třeba přijde čas, kdy bude možná léčba, ale v tuhle chvíli ta možnost žádná není. Už jen tímhle nám pomůžete, tak vás z celého srdce prosím, pomozte nám 🙏 Čeká jí v životě ještě spousta výzev, ale naděje umírá poslední 🤍

S láskou Máma a Táta.