2 roky a 10 měsíců

Lukášek

Lukášek se narodil v lednu 2022 a už své první týdny života strávil na jednotce intenzivní péče. Nejprve bojoval s nízkou hladinou cukru v krvi a novorozeneckou žloutenkou, po dvou zástavách dechu se dále objevilo podezření na vrozenou srdeční vadu, které se později potvrdilo.

První rok života Lukášek nabíral opoždění oproti svým vrstevníkům. Defekty mezi srdečními komorami Lukáška naštěstí neomezovaly a tak jsme mohli navštěvovat množství různých lékařů, kteří neustále přicházeli s dalšími diagnózami. Hodně se řešila Lukáškova hlavička, která se zdála nejdříve moc malá, potom divně tvarovaná až se přišlo na to, že má předčasně srostlý lebeční šev. Potřebovali jsme například názor nejlepších neurochirurgů v Česku, aby vyvrátili špatný nápad méně zkušené lékařky, která nás vystrašila v našem případě zbytečnou operací lebky.

Když jsme dořešili jeden problém, objevilo se zase něco nového. V jednu chvíli jsme tedy utekli zbytečnému ozáření z CT, aby následně jiný lékař vyslovil podezření na útlak zrakového nervu. Když jsme vyloučili pomocí magnetické rezonance toto riziko, náhodou se objevilo na snímku něco, co vypadalo jako novotvar na štítné žláze. Když další dvě nemocnice potvrdily, že štítná žláza je naprosto v pořádku, už jsme řešili potenciální potíže se sluchem. Ve dvou letech byl Lukášek velmi detailně vyšetřené dítě, které za svůj dosavadní život navštívilo nespočet specializovaných pracovišť.

Zdravý jako rybička? Akorát, že vůbec.

Jenomže se nic nenašlo. Všechno bylo neustále hraniční nebo v pořádku. Lukášek byl v zásadě zdravé dítě. My jsme ve své době už s jistotou věděli, že něco rozhodně není v pořádku. Lukášek ve dvou letech stále nemluvil a když použil nějakou slabiku, nedávala v dané situaci žádný smysl. Projevoval se v mnoha situacích jako autista, ale i jeho sociální chování bylo velmi matoucí. Ve dvou letech jsme začali navštěvovat behaviorální terapeuty, následně doplněné o ergoterapii a logopedii. Veškerou péči jsme si hradili z vlastních prostředků, protože nejlepší zdravotní zařízení nemají uzavřenou spolupráci s pojišťovnami. Samotné terapie představují výdaje ve výši čtvrt milionu ročně. Postupně jsme pochopili, že jsme rodina, které systém nedokáže pomoci.

Terapeuté byli Lukáškovo chováním také zmatení. Velmi vřele se choval k dospělým, ale sociální situace v zásadě vůbec nezvládal. Na řadu pokynů reagoval s velkým zpožděním nebo vůbec a každou schopnost se učil několik měsíců. Banální věci, které se jiné děti naučí úplně sami, jsme museli Lukáškovi zopakovat během několika měsíců více než 1500krát. Když konečně pochopil jak naznačit rukama hotovo, za další 2 týdny o tuto schopnost přišel. Do toho jsme od narození řešili potíže s jídlem a spánkem. Více než dva roky byl Lukášek uprostřed nocí několik hodin vzhůru. Když se mu začal lepšit spánek, přišly stavy úzkosti. Postupně se opoždění oproti vrstevníkům stále zvětšuje, je nápadnější jeho nesociální chování, nepřicházející první slůvka. Lukášek vyžaduje neustálou pozornost dospělé osoby, protože je schopný venku sníst cokoliv mu přijde do cesty a nevnímá nebezpečí.

Diagnóza jako úleva

Po několika měsících čekání jsme měli výsledky z genetického testu na vzácná onemocnění. Vzhledem k tomu, že jsme se měli jako rodiče dostavit ještě na dodatečné testy, věděli jsme, že nás nečeká dobrá zpráva. Lukáškovi byla diagnostikována škodlivá mutace na genu ADNP, která způsobuje ADNP syndrom. Název jsme slyšeli poprvé a naše klinická genetička pravděpodobně také. V Česku zatím víme jen o 5 jedincích s tímto syndromem. Z celého světa se sdružuje s tímto syndromem zatím jen 600 rodin.

Informací o ADNP syndromu je na světě tak málo, že jsme je stihli s překladačem přečíst za jediné dopoledne. Všechny zdravotní komplikace, které jsme do té doby řešili, najednou zapadly do kontextu. Uvědomili jsme si, že řadu komplikací Lukášek naštěstí nemá, ale také jsme našli řadu obtíží, které nás v budoucnu mohou potkat. Díky správně určené diagnóze jsme ve spojení s dalšími rodinami po celém světě, které řeší stejné potíže. A máme naději. Vzácná onemocnění se dají nebo budou dát do nějaké míry léčit. Někdo ale nejprve musí najít lék.

Žijeme nadějí

Nic jiného nám nezbývá. Věříme, že nákladné terapie položí Lukáškovi důležité základy, na kterých bude moci rozvíjet své dovednosti po zbytek života. Když jsme zjistili, že velmi nadějný lék Davunetide vstupuje do fáze klinických studií, rozhodli jsme se jednat. Snažíme se propojit výzkumný tým s vhodným českým zařízením, aby nejen Lukášek, ale i další děti v Česku měly šanci zapojit se do této nadějné léčby. Když to nevyjde v Česku, pojedeme za hranice.

Založili jsme proto ADNP asociaci, abychom šli za tímto cílem společně. Možná lék nebude tou správnou cestou, ale pořád tu jste vy. Pokud jste dočetli až sem, náš příběh vás zaujal. A budeme rádi, když nám pomůžete psát jeho pokračování. Každá drobná finanční pomoc nám pomůže naplnit naše cíle.