20 let a 7 měsíců

Bára

Barunka se narodila 14 dní před termínem. Porod trval dlouhých 27 hodin. Po narození vypadalo, že je vše v pořádku.

Domů jsme odcházeli po několika dnech a hned druhý den nastoupili do FN Hradec Králové. Barunka stále zvracela což jí vydrželo další dva roky. Všechna vyšetření byla v pořádku kromě kardia. Diagnóza zúžená plicnice, šelest a dírka v srdíčku. Po sedmnácti letech se vše srovnalo.

Barunka byla velmi klidné miminko a její vývoj byl zpomalený. Začala sedět na roce a chodit sama ve třech letech. Měla velmi slabé svaly.

Při poloze v sedě začala asi v 8 měsících stáčet oči vzhůru a točit hlavičkou a rukama. Následovaly další vyšetření včetně EEG. Ve FN Hradec Králové jí diagnostikovali těžkou epilepsii. Po roce užívání léků, navyšování dávek a zastaveného vývoje dostala Barunka křeče.

Byla převezena do FN Motol. Začalo kolo vyšetření. Neurologie, ušní, oční, genetika a další. V Motole přišli na to, že žádnou epilepsii nikdy neměla. Nemohla jsem tomu uvěřit a byla štěstím bez sebe. Veškerá další vyšetření v normě. Nikdo nezjistil, proč je jiná.

Po vysazení léků na epilepsii začalo peklo. Barunka už nebyla hodné miminko, pořád brečela, vztekala se a v předškolním věku začala být sama k sobě agresivní. Trhala si vlasy, rozkousala ruce do krve a mlátila se do hlavy.

Dlouho jsme se bránili psychiatrické léčbě, ale už to nešlo, byli jsme vyčerpaní. Začaly zkoušky léků. Některé stavy zhoršovaly, jiné nefungovaly, nebo jen krátce.

Nejhorším obdobím se stala povinná školní docházka. Barunka byla tak akční a agresivní vůči sobě i okolí, že jsme vystřídali tři základní školy speciální. Ani poslední škola nebyla bez bojů mezi mnou a pedagogy, ale zvládla tam ukončit základní vzdělání.

V patnácti letech přišel dopis z genetiky v Motole

Konečně jsme se dozvěděli diagnózu. Celých patnáct let mě trápilo co jsem udělala já, nebo někdo jiný špatně. Po přečtení informací o velmi vzácném ADNP syndromu, jsem pochopila, proč nefungují léky, tak jak mají, proč nepomáhají různé alternativní metody, kterých jsem vyzkoušela nespočet. A hlavně mi spadl kámen ze srdce, že jsem neudělala nic špatně, není to dědičné, prostě se to stane.

Nyní je Barunce 20 let. Má léky které jakž takž zabírají na její poruchy chování, mluvení jí moc nejde a je pořád velmi akční.

Pokud jste dočetli až sem, tak věřte, že toto je velmi, ale velmi zkracený popis všeho co jsme s Barunkou za těch dvacet let prožili. Stálo nás to spoustu sil a ještě bude. Barunka nikdy nebude žít samostatně a nejhorší je myšlenka co s ní bude, až nebudu mít sílu já.