5 let a 2 měsíce
Kubík
Kubík se narodil přirozeně, dvanáct dní před termínem jako hypotrofní miminko s váhou 2270 gramů. Jinak se vše zdálo v pořádku a domů jsme si ho přinesli s tím, že je to krásné, malinké zdravé miminko.
Avšak již po krátké době jsme začali řešit první problém a to s otáčením hlavičky na levou stranu. Nešlo to. Nepásl ani koníčky. Když byl na bříšku, tak nedokázal ani nadzvednout hlavičku. V jeho třech měsících jsme začali cvičit Vojtovu metodu a Bobath. Nicméně i když se časem nějakého menšího úspěchu dosáhlo, tak po každém očkování se vrátil o několik týdnů zpět a začínalo se nanovo. V půl roce se začal přetáčet na bok, docela začal pást koníčky a při vložení lehkého chrastítka do ručky jej chviličku udržel. Nicméně z něj vydolovat úsměv nebo nějakou reakci bylo často velmi těžké. V jeho sedmi měsících se do toho přidala ještě nutnost kraniální remodelační ortézy na hlavičku, jelikož měl těžkou pravostrannou plagiocefalii. Zploštění, které se mu vytvořilo vzadu na hlavičce bylo tak velké, že to, to se zploštilo vzadu se vyklenulo vepředu. Takže pravou polovinu čela měl hodně viditelně posunutou dopředu, což mu zároveň posunulo i ucho. V jeho roce se tato léčba ukončila ve střední deformitě, jelikož již ke zlepšení nedocházelo. V té době jsme stále ještě cvičili Vojtu, protože stále nelezl a ani se neudržel na čtyřech. Mezitím nás ještě trošku potrápil reflux, který naštěstí s přechodem na pevnou stravu zmizel.
Tiché signály
Lézt Kubík začal měsíc po svých prvních narozeninách ve třinácti měsících. Již v té době bylo vidět, že je něco jinak. Prakticky si ani nijak nehrál, o nic moc neprojevoval zájem, nepřicházela první slovíčka, nic se nedokázal naučit. Chodit začal chvíli po roce a půl, avšak ještě pár měsíců trvalo, než se chůze nějak více stabilizovala. V té době jsme si mysleli, že je jen pomalejší a má opožděný vývoj a celkově byl takový pasivní.
Nikdy nerošťačil tak, jako jiná miminka. Byl extrémně klidný. Neprošel si ani žádnou separační úzkostí, kam jsme ho dali tam byl a ani se po nás nesháněl a nereagoval na to. Začali jsme si i všímat, že nám ani nerozumí. Nic nechápal, nic nezvládl napodobit, nehrál si, ale jen štěrkal chrastítky, nekopl do míče, nedokázal si s ním ani kutálet. Nereagoval na zavolání. Sám si nedokázal vzít ani lahvičku a napít se. Když jsme mu něco říkali nebo ukazovali jen na nás koukal a bylo vidět, že vůbec netuší co mu říkáme, co mu ukazujeme nebo co po něm chceme. Nereagoval na zavolání ani na oslovení a koukal se tak jakoby skrze nás nebo na nás vůbec nereagoval.
Opožděný vývoj
V Kubíčkových dvou a půl letech jsme začali docházet na logopedii, protože co se řeči týče tam stále nebylo vůbec nic. Odtamtud jsme se posunuli i ke klinické psycholožce a dětskému neurologovi. To měl Kubík necelého tři a půl roku. Stav byl stále stejný beze změn, jen si zamiloval dinosaury, později zvířátka a miloval pohádky. Stále však vše ostatní neměnné, stále stejné, v těch tři a půl letech nedokázal ani postavit dvě tři kostičky na sebe a kde nic tu nic.
U paní psycholožky stále probíhá sledování s neuzavřenou diagnozou. Začínali jsme na tom, že to vypadá na autismus nebo něco neurovývojového a velmi opožděný řečový a psychomotorický vývoj. Momentální poslední závěr a výsledek SON-R testu je pásmo lehké mentální retardace a opožděný vývoj a uvidíme teď na dalším vyšetření, jestli se něco změnilo. Poté neurologie. Chlapec s velmi opožděným řečovým a psychomotorickým vývojem a výše zmíněné, jako od paní psycholožky. Akorát navíc přibyla inkontinence III.stupně a několik žádanek k dalším vyšetřením. Prvním bylo EEG, další magnetická rezonance mozku v celkové anestezii, která naštěstí byla bez nálezu. A další vyšetření byl odběr krve na genetice. K tomu všemu jsme byli připraveni na to, že to bude těžké a že třeba do budoucna na nás zůstane odkázaný a že je dobře, že mám ještě další děti…
Přidaly se i problémy s jídlem. Začal odmítat skoro úplně všechno. Byly dny, kdy jsem do něj dostala stěží půlku suchého rohlíku a byl jen kost a kůže. Ustálilo se to asi na šesti potravinách, které dokázal dát do pusy. Navíc jsme si všímali i dalších věcí. K tomu všemu co bylo a bylo stále beze změn se ani neorientoval. Nerozeznal, že já jsem máma, manžel táta, že sourozenci jsou sourozenci. Kubík je naše druhé dítě ze tří. Neorientoval se v prostoru, nerozuměl slovu jdeme ven... Na pokyn podej mi míček, medvídka…na nás zůstal koukat, protože nám nerozuměl a nechápal, co po něm chceme. Neuměl, jak dělají zvířátka, nikdy žádná říkanka a to ani napodobit… Jediné, co se nám povedlo bylo, že si nějak zautomatizoval pár věcí. Zapamatoval si, co slyší a co následuje potom. Takže když jsme řekli Kubí, koupat, tak věděl co bude následovat. Ale jednalo se jen o tyto věci, které se opakovali denně nebo několikrát za den dlouhou dobu, že si spojil to, co slyšel a to co následuje bezprostředně potom. Když začal říkat třeba jedno dvě slova, tak za pár dní o tuto schopnost zase přišel a jakoby to nikdy neuměl. Nejlépe reagoval a dodnes reaguje spíše na vizuální podněty, když mu ukážeme obrázek nebo video. Pomoc potřeboval úplně ve všem, sám nezvládl do skoro čtyř a půl let prakticky nic.
Hledání řešení a tíha nepochopení
Toto období bylo pro mě totální psychické dno. Viděla jsem svého chlapečka, u kterého není vše v pořádku. Jedno vyšetření střídalo druhé, my s manželem jsme se denně snažily o to ho někam posunout a zlepšit. A ono to nešlo. Nakoupili jsme si nejrůznější pomůcky na rozvoj snad všeho možného. Co bylo v našich silách to jsme zkusili. Když dostal ve čtyřech letech Piklerův trojúhelník, tak ho nedokázal přelézt. Náš byt se změnil ve skladiště pomůcek na rozvoj motoriky, nejrůznější knížky, gestikulační kartičky, které nedokázal pochopit, ortopedické podlahy, rozvíjecí hry, krabice s pomůckami na jemnou motoriku, balanční podložku, překážkové dráhy, světýlka s tím, že budeme zkoušet Snoezelen, Tuff trey podložku na senzoriku atd… K tomu všemu ve chvíli, kdy jsme s manželem nevěděli co víc ještě udělat přicházely řeči jako kdybys s ním víc mluvila, tak už by mluvil. Kdybys ho pořád vysazovala na nočník, tak už by to uměl a pochopil by to. Kdybys mu podkládala tu hlavu, tak by nemusel mít tu helmu a beztak ty jeho problémy má z té helmy. Za těch pět let toho bylo z různých stran strašně moc včetně vyvracení mi toho, co jsem sama 24/7 viděla nebo toho, co jsem dostala černé na bílém. A mě to poslalo ještě níž… Ne na venek, ale uvnitř. Někdy je lepší prostě mlčet…
K tomu všemu jsme ho loni vzali i na oční vyšetření, které odhalilo oční vadu. Takže má brýle na blízko a astigmatismus.
První krůčky k velkým pokrokům
Trošku lámat se to začalo loni o prázdninách. Zlepšila se hrubá motorika, začaly naskakovat první slova, zlepšilo se v určitých často opakovaných věcech porozumění. Na to navázal nástup Kubíka do školky pro děti se speciálními vzdělávacími potřebami a již skoro rok docházíme na neurovývojovou stimulaci, kde dostáváme na doma cviky, které mají pomoci to v tom mozečku propojit, aby to začalo fungovat. Zkusili jsme i kraniosakrální ošetření.
Za těch pár měsíců od loňských prázdnin se podařilo i díky školce rozvinout řeč natolik, že už nám spoustu věcí i když často zkomoleně dokáže říct. Dokáže si říct, že má hlad, žízeň, že je mu zima, co by chtěl podat, pozdraví, poděkuje... A krásně umí pojmenovat zvířata, některé plazy, ptáky a ryby. Již i zareaguje na určité pokyny. Sice musí být strohé typu Kubí, podej mi kostku… jinak by nerozuměl. Nemůžeme říci Kubí, podej mi ze stolu modrou kostku, to by nevěděl. Musí to být strohé a nejlépe i ukázat prstem na to, co říkáme, že chceme podat. Velmi často se i stává, že se ho tatínek třeba zeptá Kubíčku, a jak se jmenuje chlapeček ve školce? A Kubík mu odpoví jo. Otázce totiž vůbec nerozumí a nechápe, na co se to tatínek ptá.
Pohnulo se to malinko dopředu i v sebeobsluze, že si třeba sám sundá boty, což si myslím je taktéž díky tomu, že to vidí ve školce u dětí a v hlavičce si to takto spojil, že se to tam dělá a napodobuje. Ale třeba obléct či svléct tričko si stále nedokáže. Tepláky si stáhne, ale již neoblékne. Již nás krásně oslovuje mami, tati, Nelšo (Nela – sestra), Bebí (Benjamín – bráška). Dokonce se i krásně zase rozjedl. Ale inkontinence III. stupně stále přetrvává. Stále je plně na plenkách, jelikož si potřeby vůbec neuvědomuje. Nedokáže ani naznačit, že se mu chce a ani nereaguje na to, že potřebu vykonal. Je mu to úplně jedno a vůbec si neuvědomuje, že už má po a potřebuje přebalit a velké rezervy jsou i v jemné motorice. Nedokáže ani nakreslit třeba čáru a jen neurčitě čmárá pastelkou.
Tím, že máme ještě další dvě děti se snažíme vézt normální život, normálně fungovat. A Kubíček se tím nechává strhnout a zapojuje se do všeho tak, jak mu to jeho stav dovolí. Za což jsme velmi rádi, že naše další dvě děti můžou mít normální dětství. Že můžeme jako rodina vyrazit na výlet, jít k prarodičům na zahradu, zajít na koupaliště… Naštěstí je Kubíček povahově až extrémně hodný, poslušný a přizpůsobivý. Na koupališti se třeba nezvládne čvachtat jak jiné děti, ale když ho vezmeme do náruče nebo dáme do nafukovací lodičky, tak je šťastný a směje se. Na výletech si buď pobíhá před námi nebo jde za ruku a na vše kouká a vše ho zajímá. Rád si i s tatínkem projde třeba lanovou dráhu nebo se sklouzne na klouzačce. Největší radost má, když je tam třeba možnost hrát si s vodou nebo vidí či může krmit zvířátka. Loni začal zvládat odrážecí motorku pro batolátka, tak na té strašně rád jezdí.
Nečekaná diagnóza
Jenže když jsme se radovali z těchto pokroků, zazvonil mi telefon, jelikož byly po roce již známy výsledky z genetiky. Podezření na Helsmoortel-Van der Aa syndrom s mutací v genu ADNP. Zjednodušeně ADNP syndrom. Extrémně vzácné genetické neurovývojové onemocnění, na které zatím neexistuje léčba. Navíc neznámá a doposud nepopsaná varianta, která není zavedena v registrech. Takže nám ani nikdo nemůže říct, na co se nachystat, co může nastat a jak to asi bude vypadat do budoucna… Jen jsme se dozvěděli, co se k tomu může a nemusí přidat navíc. Kardiologické problémy, epilepsie, imunologické onemocnění a další.
Za pár dní jsme jeli na odběr krve i já a manžel, aby porovnali naše DNA, zda se jedná o novou mutaci a ADNP syndrom bude jeho diagnózou nebo to bude dědičné od některého z rodičů a jeho diagnózou to nebude. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění dědičné nebývá a i když jsme samozřejmě byli zvědaví na další výsledky, tak jsme se už smířili s tím, že Kubíkova diagnóza bude znít ADNP syndrom. O to větší šok nastal, když jsme se dozvěděli, jak to srovnání našich DNA dopadlo.
Vše, jak mutaci v genu, tak tu neznámou sekvenci našli v mojí DNA a Kubíček to zdědil ode mě – matky. Takže tím, že je to dědičné a tudíž je to nepatogenní se ADNP syndrom neuzavírá jako Kubíčkova diagnóza a nepovažuje se za příčinu jeho obtíží. Takže pokračujeme dále… Pojedeme na další odběry s našimi dalšími dvěma dětmi, zda i oni, ač nemají žádné projevy také v sobě tuto mutaci nemají, což velmi doufám, že nemají. A dále se diagnostika posune do Prahy, kde budou zkoumat všech 20 000 kódujících genů, zda se u nás nenachází další genetické mutace nebo něco jiného. Pro nás to v tomto směru znamená čekání minimálně další rok na další výsledky a nejistotu, jestli i odtamtud nepřijdou zprávy ohledně dalších nálezů.
Toto je pro nás velmi nečekané. Nikdy by mě nenapadlo, že v sobě tuto genetickou mutaci mohu mít. Nemám ani žádné projevy, které by tomu nasvědčovaly. Tedy alespoň ne takové, které bych si spojila s něčím takovým a jsou to jen nepatrné drobnosti, kterými mě ani nikdy nenapadlo se nějak zabývat. Za to u Kubíčka se toho bohužel vzhledem k jeho obtížím dalo přiřadit více a já to již považovala prakticky za jistou věc.
Nejistota a odhodlání bojovat
Takže ani přesto stále netušíme, jak bude jednou znít jeho finální diagnóza ani kdo mu jí nakonec uzavře. Stále v tomto směru máme i po více jak dvou letech prázdné ruce. A i když ho třeba tato genetická mutace v něčem bude ovlivňovat a bude původce jeho obtíží, tak se to stejně bude přičítat něčemu jinému, co mu jako jeho diagnózu někdy uzavřou.
Na druhou stranu se mi i hodně ulevilo v tom, že já s touto genetickou mutací vedu normální život. Vystudovala jsem a stále dále studuji, založila jsem si rodinu a vedu normální život. Takže v tom vidím i velikou šanci, že Kubík má také stále velkou šanci se ještě zlepšit a posunout vpřed a časem se podaří ještě zlepšit to, co stále úplně nejde a bude to zase o něco lepší. Že prostě ještě nejsme na maximu a můžeme doufat v další pokroky a to, co u něj ještě bude možné zlepšit se nám v budoucnu zlepšit povede. A hlavně že v tom Kubík není sám, že jsme v tom spolu, když máme v sobě to stejné. I když stále vzhledem k celkovému stavu, především tomu mentálnímu počítáme s tím, že Kubík může jednou zůstat na nás odkázaný a takový, jako jeho zdraví vrstevníci nebude úplně nejspíše nikdy.
I ten strach o Kubíka je tam pořád. Protože i když v pokroky věříme, nevíme a nikdo nám neřekne, zda ho to na rozdíl ode mě nějak více ovlivní nebo ne. To vše nám ukáže až budoucnost a té se i tak strašně bojíme.